La sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e della differenziazione cellulare,

per cui si sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi gigantocellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi, la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l’epilessia, i disturbi psichiatrici e i problemi comportamentali. Stime recenti indicano una prevalenza di malati nella popolazione pari a 1 su 6.800 individui. A causa della variabilità di espressione clinica, può a volte essere difficile raggiungere una diagnosi certa. È necessario, quindi, avere familiarità con tutte le possibili manifestazioni cliniche e patologiche che possono interessare organi diversi. Ciò non solo a scopo diagnostico, ma anche per instaurare terapie personalizzate e pianificare esami periodici di controllo per prevenire complicazioni in un organo specifico -: 

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